Диагноз: нейродегенеративное заболевание Синдром Ретта

Необходимо: требуется инновационный дорогостоящий препарат Трофинитид (Дейбью) ИСТОРИЯ: У 3-летней Дианы редкое и очень тяжёлое генетическое заболевание — синдром Ретта, из-за которого она утрачивает приобретённые навыки и не может дальше развиваться. Причина болезни — мутация гена, ответственного за правильную работу мозга. Это редкое генетическое заболевание, при котором клетки мозга перестают нормально работать. Болезнь постепенно отнимает у ребёнка способность двигаться, говорить, есть и даже самостоятельно дышать. Диана родилась здоровой и первые 8 мес развивалась нормально. Но родители начали замечать некоторое отставание в физическом развитии (ползание, вставание). В возрасте 1 год девочке диагностировали редкое нейродегенеративное заболевание- "Синдром Ретта". Оно встречается с частотой примерно 1: 15 000 новорожденных и болеют им почти только девочки. Ребёнок начал быстро утрачивать приобретённые навыки. Сейчас девочка не ходит, не говорит, не твёрдо стоит и только с опорой, не поднимается из лежачего положения, не держит в руках предметы. Регресс продолжается. Замедлить или остановить этот процесс может лишь применяемый во всём мире (официальные данные), но незарегистрированный в РФ препарат Трофинитид (Дейбью). Данное средство хоть и не вылечивает само заболевание, но на данный момент является единственным в мире терапевтическим препаратом для симптоматического лечения девочек с этим синдромом. Препарат утвержден Диане консилиумом 12 ведущих специалистов по орфанным заболеваниям, руководителей кафедр различных федеральных медучреждений. Для Дианы это шанс сохранить возможность двигаться, общаться с близкими и жить полноценной жизнью, но стоит лекарство 11 миллионов рублей на 3 месяца лечения. Родители от такой суммы в отчаянии и просят о помощи у фондов, потому как собрать такую сумму можно только «всем миром».

Сумма к сбору: 11 000 000 руб.